Cell J：病例对照研究揭示子宫血管壁异位症的又一可能机制

睾丸肾脏异位是常见的医学和炎症性疾病。巨噬细胞迁至抑制因子（MIF）是关键的促炎细胞因子，由异位睾丸肾脏的组织中都积聚的活性巨噬细胞分泌。MIF [-794（CATT）5-8 / -173G / C]两个位点的相似性被考虑到为几种免疫和炎性疾病的易感性和直接原因。我们旨在审核MIF位点相似性与睾丸肾脏异位症及其与mRNA总体的相似性两者之间的也许相似性。

这项病例印证研究工作于2015年至2017年在Royan研究工作所来进行。对106位睾丸肾脏异位症病患和110位印证的相似性来进行了审核。对于17个睾丸肾脏突起的组织，在排卵的分泌期来进行了基因理解研究工作。来进行限制性段落长度相似性（RFLP）量化以考虑到-173G / C相似性，并通过基因组监测到-794（CATT）5-8。来进行定量聚合酶链反应（Q-PCR）以考虑到MIF理解总体。

结果显示，CATT7的纯合子仅仅在睾丸肾脏异位症中都仔细观察到，而我们在三组中都均未发现明显的等位基因和基因HG变异。通过获得-794(CATT)5-8和-173G/C相似性的同HG体来估计单倍体Hz。在印证组中都，CATT5/G的单倍HGHz显著少于印证组[全局P值=0.044]。此外，CATT5/C和CATT7/G的单倍HG在任何组中都都没有监测到。CATT6、7/CC单倍HG的睾丸肾脏异位症病患异位的组织中都mRNA的理解总体明显少于其他单倍HG，包括CATT5、5/GG（2.91倍，P=0.007）、CATT5、5/GC（2.48倍，P=0.047）和CATT6、6/GG（2.08倍，P=0.046）。

我们首次报道了印证组病患CATT和G等位基因的重复率降低与睾丸肾脏异位症病患CATT6/C和CATT7/C单倍体两者之间的强建立联系。MIF理解缩减所致异位睾丸肾脏的组织中都MIF位点的基因变异影响。这种位点的单倍HG也许在睾丸肾脏异位症的发生和建立中都发挥作用重要作用。

原始来历：

Zahra Chekini, Maryam Shahhoseini, et al., The Relationship Between Functional Promoter Variants of Macrophage Migration Inhibitory Factor and Endometriosis. Cell J. 2021 Jan;22(4):450-456. doi: 10.22074/cellj.2021.6858.